En España hay dos fármacos con indicación específica para la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA: el riluzol, de larga data, y el tofersen, una terapia dirigida a pacientes con una mutación concreta en el gen SOD1, según la Fundación Francisco Luzón y el Hospital Vall d’Hebron.
Contexto científico La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que ataca las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, provocando debilidad progresiva, pérdida de movilidad y, en fases avanzadas, problemas para hablar, tragar y respirar. Esta descripción coincide con la que entrega el National Institute of Neurological Disorders and Stroke, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, conocido por sus siglas en inglés como NINDS, NIH.
Qué hacen los fármacos mencionados
Riluzol: aprobado desde 1995 en muchos países, actúa modulando la actividad del sistema nervioso y puede ralentizar la progresión de la enfermedad. En España se dispensa por farmacias hospitalarias, según la Fundación Francisco Luzón.
Tofersen: es una terapia génica dirigida a reducir la proteína producida por el gen SOD1. Está indicada exclusivamente para pacientes con mutaciones en SOD1, que representan un porcentaje pequeño, alrededor del 2% de los diagnósticos, según la Fundación Francisco Luzón. Esta terapia no es aplicable a la mayoría de las personas con ELA, porque la ELA es heterogénea y tiene distintas causas genéticas y no genéticas.
Manejo global y síntomas Dado que no existe una cura general para la ELA, la atención se centra en mejorar la calidad de vida, prolongar la supervivencia y tratar síntomas como calambres, espasticidad, problemas de sueño, salivación, dolor, depresión y estreñimiento. La evidencia y las guías internacionales recomiendan un enfoque multidisciplinario que incluya neurología, fisioterapia, terapia ocupacional, rehabilitación pulmonar, logopedia y apoyo nutricional y psicológico, además del manejo farmacológico sintomático.
Cómo se compara esto con la situación en Chile En Chile, el manejo clínico de la ELA sigue los mismos principios internacionales: cuidado multidisciplinario y tratamientos sintomáticos junto con riluzol cuando está indicado. La aprobación y control de medicamentos en Chile la realiza el Instituto de Salud Pública (ISP), que evalúa incorporación y uso de fármacos en el país.
Acceso a terapias como tofersen para pacientes chilenos Las terapias génicas específicas, como tofersen, suelen tener acceso más restringido fuera de los grandes centros o de los países donde fueron evaluadas inicialmente. En Chile, el acceso a una terapia así puede depender de varios factores, entre ellos: aprobación regulatoria por parte del ISP, disponibilidad en hospitales de alta complejidad, coberturas de Fonasa o Isapres, o la posibilidad de participar en ensayos clínicos o programas de acceso compasivo que gestionen las farmacéuticas. En la práctica, esto significa que el acceso no es homogéneo y puede implicar gestiones administrativas y clínicas complejas para pacientes y familias.
Qué pueden hacer las personas en Chile
Consultar a un equipo neurológico experto en ELA para confirmar si existe una mutación SOD1 u otra indicación para terapias dirigidas.
Preguntar al médico sobre la disponibilidad de riluzol y opciones de manejo sintomático en su centro.
Consultar con el ISP y su cobertura de salud (Fonasa o Isapre) sobre vías de acceso a tratamientos no convencionales, importación excepcional o programas de acceso a fármacos.
Buscar apoyo en agrupaciones y fundaciones locales que informan sobre ensayos clínicos y acompañan en trámites médicos y administrativos.
Perspectiva La muerte del actor Eric Dane volvió a visibilizar una enfermedad que sigue sin cura para la mayoría. Los avances en terapias dirigidas, como tofersen para mutaciones SOD1, son importantes científicamente pero benefician a un subgrupo pequeño de pacientes. Para la mayoría de las personas con ELA, el pilar sigue siendo el cuidado multidisciplinario y el alivio de síntomas. En Chile, la disponibilidad de tratamientos aprobados globalmente depende de la regulación del ISP, de la capacidad del sistema de salud y de la participación en estudios clínicos, por lo que el acceso puede variar entre pacientes.
Fundación Francisco Luzón; Hospital Vall d’Hebron; National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), parte de los National Institutes of Health (NIH), Estados Unidos; Instituto de Salud Pública de Chile (ISP).
