Día Mundial de la ELA: la carrera científica por convertir esta devastadora enfermedad en un cuadro tratable Este domingo 21 de junio está dedicado a crear conciencia en torno a la Esclerosis Lateral Amiotrófica: una condición aún sin cura, aunque los avances en distintas terapias genéticas ya muestran pacientes que han recuperado funciones motoras. Aquí, la doctora Brigitte van Zundert, académica de la Universidad Andrés Bello y líder de una investigación molecular sobre el tema, habla acerca del panorama actual y las nuevas esperanzas que nacen en los laboratorios.
Durante años, recibir un diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) significó enfrentarse a una enfermedad motora progresiva, sin cura y con pocas alternativas terapéuticas; es decir, una sentencia altamente desesperanzadora para quienes padecen esta condición, que afecta a 7 de cada 100.000 personas en todo el mundo y que tiene, hasta ahora, causas desconocidas. A pesar de eso, los avances en genética molecular y medicina de precisión ya han comenzado a modificar ese escenario, y los estudios internacionales muestran a pacientes que han logrado estabilizar e incluso recuperar parte de sus capacidades motoras gracias a tratamientos dirigidos a las causas biológicas de la enfermedad.
La doctora Brigitte van Zundert, académica del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad Andrés Bello y directora del Núcleo Milenio EpiNeuro, es una de las protagonistas de la búsqueda de nuevos tratamientos y herramientas de diagnóstico temprano en Chile. Precisamente, explica la investigadora, uno de los principales desafíos es la detección precoz de la enfermedad, ya que “faltan biomarcadores específicos para las enfermedades neurodegenerativas”.
Tenerlos, dice, permitiría monitorear la progresión de la enfermedad y la respuesta a nuevas terapias, lo que podría facilitar tanto el diagnóstico como la evaluación de nuevos tratamientos. Las esperanzas que dan los nuevos tratamientos Aunque la ELA continúa siendo una enfermedad sin cura, la comprensión de sus causas genéticas ha abierto una nueva etapa para la investigación.
“A pesar de aún no tener solución, en la última década se ha avanzado enormemente en la posibilidad de desarrollar terapias dirigidas a las causas moleculares de la enfermedad”, señala van Zundert. Gran parte de estos avances se han centrado en pacientes con mutaciones genéticas específicas.