Se trata de un trastorno que se detecta durante los primeros años de vida, según explican en la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe). Un tratamiento oportuno y manejo multidisciplinario son pilares fundamentales para la calidad de vida de los pacientes hemofílicos, trastorno que es parte del GES en el sistema de salud chileno.
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril y es impulsado por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), especialistas de la Sociedad Chilena de Pediatría (Sochipe) llaman a fortalecer el diagnóstico oportuno de esta condición médica poco frecuente y que, en Chile, afecta a 2.021 personas, según los últimos registros. La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito ligado al cromosoma X, causado por la deficiencia de factor VIII (Hemofilia A) o factor IX (Hemofilia B), lo que impide una adecuada coagulación de la sangre.
Esto provoca sangrados, especialmente en articulaciones y músculos, de manera espontánea o profusos frente a heridas o procedimientos médicos. De acuerdo con cifras de la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos presenta esta condición para Hemofilia A y 1 de cada 30.000 para Hemofilia B.
Un metaanálisis encabezado por la propia FMH actualizó la prevalencia a 17,1 por cada 100.000 varones para hemofilia A y 3,8 por cada 100.000 para hemofilia B, cifras superiores a las estimaciones previas. En esa línea, se calcula que existen aproximadamente 1,13 millones de varones con hemofilia en el mundo, de los cuales cerca de 418.000 padecen formas graves.
Sin embargo, se estima que más de dos tercios de los afectados en el mundo aún no han sido identificados ni diagnosticados. “Cada día sin diagnóstico es un día de daño articular silencioso que pudo haberse evitado.
